2021年10月14日，“中國工程科技論壇第340場第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會”在上海市盛大開幕。會議由中國工程院、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、中國抗癌協(xié)會、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會生物芯片分會承辦，中華醫(yī)學(xué)會檢驗醫(yī)學(xué)分會、中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會、中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會、全國生物芯片標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會協(xié)辦。

大會盛況

本次大會邀請了來自中國科學(xué)院和中國工程院的12名院士，分別是：王紅陽院士、程京院士、金力院士、王福生院士、田志剛院士、黃荷鳳院士、馬丁院士、樊嘉院士、卞修武院士、喬杰院士、陳子江院士、尚紅院士，及多位來自國內(nèi)的頂級學(xué)者和專家做精彩的大會報告，同時還有來自各大高校、醫(yī)院、研究所、企業(yè)和媒體的專家和朋友們等數(shù)百人參會。

上海市科學(xué)技術(shù)委員會巡視員過浩敏，中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部辦公室主任張文韜，以及承辦單位復(fù)旦大學(xué)常務(wù)副校長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院黨委副書記、院長金力院士，復(fù)旦大學(xué)黨委副書記、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院黨委書記袁正宏教授，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院黨委副書記伍蓉教授等領(lǐng)導(dǎo)參加開幕式。

程京院士主持大會開幕式

中國工程院院士、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士主持開幕式。程京院士代表大會組委會熱烈歡迎現(xiàn)場各位領(lǐng)導(dǎo)和業(yè)界人士的蒞臨，對大家在疫情防控形勢下克服了各種困難齊聚上海支持本次會議表示衷心感謝。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院黨委副書記伍蓉教授，復(fù)旦大學(xué)常務(wù)副校長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院黨委副書記、 院長金力院士，上海市科學(xué)技術(shù)委員會過浩敏巡視員分別做大會開幕式致辭。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院黨委副書記伍蓉教授致辭

作為承辦方代表，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院黨委副書記伍蓉教授在致辭中表示，很榮幸在江海交匯的大上海，搭建起“中國工程科技論壇”這樣的大平臺、并與各位共同暢想分子診斷的大未來。新冠疫情發(fā)生以來，分子診斷不但在國家的重大公共衛(wèi)生事件中凸顯了重要的作用，更顯示出貫通多個學(xué)科、向多個前沿領(lǐng)域伸出觸角的強大能力。分子診斷從“DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)”中一路走來，正向著預(yù)測醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、個性化醫(yī)學(xué)的方向呼嘯而去。未來也呼喚著工程科技領(lǐng)域的串點成線、連線成片，從而以更好的工程科技成果“為人群服務(wù)，為強國建功”。最后，她愿醫(yī)研同心、基礎(chǔ)與臨床同行、共同奔赴使命，為“健康中國”插上工程科學(xué)技術(shù)強健而有力的翅膀！

復(fù)旦大學(xué)常務(wù)副校長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院黨委副書記、院長金力院士致辭

復(fù)旦大學(xué)常務(wù)副校長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院黨委副書記、院長金力院士在致辭中表示，分子診斷作為系統(tǒng)醫(yī)學(xué)到預(yù)測醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、個性化醫(yī)學(xué)的橋梁之一，正以其巨大的優(yōu)勢和潛力成為保障人類健康最重要的生物技術(shù)之一。在這樣的背景下，召開第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會，聚焦并研討中國醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的新動力、新挑戰(zhàn)與新機遇，正當(dāng)其時，也將意義深遠！作為一所國家重點建設(shè)的綜合性大學(xué)，并且是在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域擁有悠久歷史、深厚底蘊的大學(xué)，復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院將主動承擔(dān)起我國醫(yī)學(xué)教育發(fā)展的時代新使命，創(chuàng)新醫(yī)學(xué)教育管理體制，努力向建設(shè)中國特色世界一流的醫(yī)學(xué)院目標(biāo)奮進，為“健康中國”建設(shè)培養(yǎng)卓越醫(yī)學(xué)人才。最后，他預(yù)祝本次大會圓滿成功，也祝大家在上海度過愉快的時光。

上海市科學(xué)技術(shù)委員會過浩敏巡視員致辭

作為東道主政府代表，上海市科學(xué)技術(shù)委員會過浩敏巡視員在致辭中表示，以國家、市級重大戰(zhàn)略需求為牽引，長期以來，上海市科委始終堅持把提升創(chuàng)新策源能力擺在首位，來推動生物醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，積極承接國家“重點研發(fā)計劃”等重大任務(wù)，組織上海優(yōu)勢科研力量對產(chǎn)業(yè)關(guān)鍵核心技術(shù)開展攻關(guān)，為我國生物醫(yī)藥科技創(chuàng)新提供持續(xù)性的引領(lǐng)和支撐，促進生物醫(yī)學(xué)科技成果轉(zhuǎn)化。中國分子診斷技術(shù)大會的主旨與市科委的初心不謀而合，且本屆召開恰逢“十四五”開局之年，啟新程謀新局正當(dāng)時！希望在本屆論壇上，在座的各位院士、專家和業(yè)界翹楚能夠一起分享對于生命科學(xué)和生物醫(yī)藥領(lǐng)域的真知灼見，一起探討世界及中國的科技發(fā)展之路，為科技和生物醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的深度融合與蓬勃發(fā)展貢獻智慧。并預(yù)祝中國分子診斷技術(shù)大會一定會越辦越好，真正成為全球業(yè)界人士思想碰撞的世界頂級平臺。

大會報告

大會首日，院士專家分別圍繞感染與免疫分子診斷、單細胞組學(xué)、出生缺陷與遺傳病三大主題作了精彩報告。

中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)教授、中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)免疫學(xué)研究所所長田志剛院士作報告

中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)教授、中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)免疫學(xué)研究所所長田志剛院士首先作《器官-器官免疫通訊與免疫穩(wěn)態(tài)》的精彩報告，系統(tǒng)介紹了團隊十余年來在NK細胞及免疫器官和非免疫器官的免疫通訊方面的研究工作。免疫細胞循環(huán)是免疫器官和非免疫器官通訊的關(guān)鍵過程，田院士團隊通過一系列實驗驗證了非免疫器官對免疫器官應(yīng)答的調(diào)控作用。田院士團隊發(fā)現(xiàn)肝臟中天然免疫細胞比例顯著高于免疫器官，并發(fā)現(xiàn)了CD49a+肝臟駐留NK細胞亞群。該細胞亞群具有調(diào)節(jié)并維持細胞穩(wěn)態(tài)功能，還具有傳統(tǒng)認為細胞免疫所特有的記憶性功能。通過LCMV感染實驗，證實了肝臟駐留NK細胞通過PD1/PD-L1對T淋巴細胞功能起到負向調(diào)節(jié)作用。田院士團隊還在肝臟中發(fā)現(xiàn)了組織駐留的gdTh17細胞，與腸道免疫系統(tǒng)共同調(diào)節(jié)脂質(zhì)代謝。此外，田院士團隊還在腸道微生態(tài)、肺部與肝臟免疫穩(wěn)態(tài)及相關(guān)疾病研究中證實了肝、腸、肺、脾等多器官共同調(diào)節(jié)免疫網(wǎng)絡(luò)的相互作用。

清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士作報告

清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士作了《多技術(shù)并重，快準(zhǔn)檢測致病微生物》的精彩報告。程京院士以特定病原體檢測、常見多病原體檢測和罕見病原體檢測為主線全面介紹了病原微生物快、準(zhǔn)檢測的多種新型技術(shù)。以新冠病毒核酸檢測為例，程京院士介紹了最新研發(fā)的創(chuàng)新型“全集成芯片實驗室”系統(tǒng)，其“樣本入-結(jié)果出”的檢測方式，能大大降低實驗室要求和減少人員操作，避免交叉污染，因此可很好地滿足對現(xiàn)場即時檢測、快速出結(jié)果、多指標(biāo)覆蓋等多方面的要求。該系統(tǒng)可在45分鐘內(nèi)完成檢測，最快35分鐘報陽，采用巢式恒溫擴增方式，靈敏度可達150拷貝/毫升，并已獲國家藥監(jiān)局應(yīng)急審批批準(zhǔn)，為全國新冠肺炎疫情防控提供現(xiàn)場快速檢測“芯”利器。同時該系統(tǒng)可安裝在輕便型的移動式核酸檢測車上，可滿足重大新發(fā)、突發(fā)傳染病的現(xiàn)場快速檢測。程京院士還介紹了超高通量核酸分析系統(tǒng)、常規(guī)病原微生物多指標(biāo)聯(lián)檢碟式芯片（CCID?）技術(shù)以及超廣譜病原微生物宏基因組測序（MAPMI?）技術(shù)。以上系列創(chuàng)新技術(shù)將我國病原微生物檢測提升至一個全新的水準(zhǔn)，并達到國際領(lǐng)先水平。

中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院院長、國家醫(yī)學(xué)檢驗臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任尚紅院士作報告

中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院院長、國家醫(yī)學(xué)檢驗臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任尚紅院士發(fā)表了題為《艾滋病防控與精準(zhǔn)檢驗進展》的報告。報告從艾滋病關(guān)鍵人群識別和防控、暴露前預(yù)防、精準(zhǔn)檢測、干預(yù)措施、治療方法開發(fā)等角度系統(tǒng)全面地介紹了我國艾滋病防控的現(xiàn)狀和挑戰(zhàn)。尚紅院士指出關(guān)鍵人群是HIV防控的重點，通過暴露前預(yù)防可以有效控制傳染；需進一步擴大HIV檢測，更早期發(fā)現(xiàn)感染者，通過精準(zhǔn)檢測實現(xiàn)精準(zhǔn)防控；在治療中，通過精準(zhǔn)用藥和實時監(jiān)測實現(xiàn)治療方案的優(yōu)化。尚紅院士最后提出要繼續(xù)積極探索疫苗研發(fā)、應(yīng)用免疫治療等等新技術(shù)，最終實現(xiàn)艾滋病防治目標(biāo)。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院院長、國家傳染病醫(yī)學(xué)中心(北京)主任金榮華教授作報告

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院院長、國家傳染病醫(yī)學(xué)中心(北京)主任金榮華教授作了題為《新發(fā)/突發(fā)傳染病的應(yīng)急科技攻關(guān)機制-以新冠肺炎為例》的報告。在新冠肺炎大流行中，我國的疫情防控與救治取得了階段性的重大戰(zhàn)略成果。北京地壇醫(yī)院和北京佑安醫(yī)院在新冠疫情中建立了應(yīng)急的立項科學(xué)審查和倫理審查綠色通道，搭建了方艙實驗室，建設(shè)了感染識別聯(lián)合實驗室，并建立系列動態(tài)樣本數(shù)據(jù)資源庫。在臨床研究中，深入研究新冠肺炎的發(fā)病機制及流行特點，并針對氯喹、CAstem、中藥復(fù)方（銀丹解毒顆粒）等藥物的臨床作用開展了多項多中心、單盲臨床試驗研究，在臨床救治和科學(xué)研究中取得卓越的成就，為新冠病毒研究人員提供了寶貴的研究經(jīng)驗。

復(fù)旦大學(xué)黨委副書記、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院黨委書記袁正宏教授作報告

復(fù)旦大學(xué)黨委副書記、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院黨委書記袁正宏教授作了題為《乙型肝炎病毒感染分子機制的可視化研究及診療意義》的專題報告。報告介紹了研究團隊利用基于 bDNA 的熒光原位雜交結(jié)合免疫熒光技術(shù)及 CRISPR-Tag 活細胞實時熒光失蹤技術(shù)，系統(tǒng)性地建立了在體外細胞和組織系統(tǒng)進行原位雜交加熒光、顯色檢測HBV核酸和蛋白可視化的方法。通過可視化技術(shù)，研究團隊在亞細胞水平直接觀察到HBV病毒組分，揭示了HBV病毒部分關(guān)鍵復(fù)制環(huán)節(jié)的細節(jié)，填補了HBV生活史一些關(guān)鍵環(huán)節(jié)的時空信息。在組織水平觀察到病毒核酸與蛋白的分布特征，反應(yīng)肝臟內(nèi)HBV病毒的生活特征。課題組開發(fā)的可視化技術(shù)可以用來監(jiān)測慢乙肝患者抗病毒治療后病毒蛋白質(zhì)和核酸，尤其 cccDNA 的清除情況，有助于臨床醫(yī)生制訂更好的治療方案，并可為指導(dǎo)開發(fā)新藥物提供幫助。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院副院長、中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院副院長呂奔教授作報告

中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院副院長、中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院副院長呂奔教授作了《膿毒癥發(fā)病機制與診療進展》的精彩報告。膿毒癥是感染引起的重癥疾病，呂奔教授介紹了其對膿毒癥死亡分子機理的研究。呂奔教授研究發(fā)現(xiàn)HMGB1蛋白是膿毒癥中重要的致死因子，彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）是促進膿毒癥患者死亡的重要因素，HMGB1和casp11聯(lián)合介導(dǎo)了鈣離子通道的形成和凝血酶活化，最終引發(fā)膿毒血癥DIC和多臟器衰竭，從而導(dǎo)致患者死亡。呂奔教授針對膿毒癥開展了靶向干預(yù)相關(guān)的研究，發(fā)現(xiàn)肝素是HMGB1-casp11重要抑制劑，臨床上可利用肝素對確診膿毒癥DIC患者進行對癥治療，上述發(fā)現(xiàn)為膿毒癥的治療提供了新思路。  

解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心感染病醫(yī)學(xué)部主任、國家感染性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任王福生院士作了線上報告

解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心感染病醫(yī)學(xué)部主任、國家感染性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任王福生院士發(fā)表了題為《新冠肺炎臨床免疫學(xué)特點和單細胞測序的研究進展》的精彩報告。王院士首先回顧了新冠肺炎免疫學(xué)發(fā)病機理與臨床分型。王院士團隊發(fā)表了全球首例新冠肺炎患者組織病理報告，為優(yōu)化臨床免疫治療提供了寶貴經(jīng)驗。王院士團隊利用單細胞組學(xué)技術(shù)繪制了新冠肺炎患者肺免疫微環(huán)境單細胞圖譜，發(fā)現(xiàn)新冠肺炎患者的免疫細胞過度活化，外周血巨核細胞和血小板具有強浸潤性，免疫細胞組成與疾病嚴重程度相關(guān)。王院士團隊還對間充質(zhì)干細胞治療新冠肺炎開展臨床研究，結(jié)果顯示患者臨床癥狀顯著改善、安全性好，該成果在國際上發(fā)揮了引領(lǐng)作用。最后王院士指出，中國新冠肺炎有效防控成果顯著，但在病毒和免疫學(xué)研究、完善疫苗和藥物研發(fā)方面仍面臨挑戰(zhàn)。

北京大學(xué)生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創(chuàng)新中心（ICG）、生命科學(xué)學(xué)院研究員白凡教授作報告

北京大學(xué)生物醫(yī)學(xué)前沿創(chuàng)新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創(chuàng)新中心（ICG）、生命科學(xué)學(xué)院研究員白凡教授作了題為《形態(tài)正常人體組織中的體細胞突變研究》的專題報告。白凡教授團隊前期研究發(fā)現(xiàn)，人體正常形態(tài)的癌旁組織中，也有積累一定數(shù)目的體突變。為了進一步研究形態(tài)正常人體組織中的體細胞突變，研究團隊從5名85歲以上的遺體捐贈者中獲取了9種器官樣本，采用激光顯微切割技術(shù)對每個器官的上皮組織根據(jù)空間分布進行了切片取樣和測序分析。通過生物信息數(shù)據(jù)分析和挖掘，團隊首次繪制了多個器官的正常組織體細胞突變圖譜，揭示了人體正常組織中的體細胞突變積累及克隆演化規(guī)律，對理解癌癥的發(fā)生發(fā)展和細胞衰老等相關(guān)過程具有重要意義。

蘇州大學(xué)心血管病研究所所長、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院心臟大血管外科主任沈振亞教授作報告

蘇州大學(xué)心血管病研究所所長、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院心臟大血管外科主任沈振亞教授發(fā)表了題為《利用單細胞測序解碼主動脈瘤/夾層的致病機制》的專題報告。主動脈瘤/夾層是致死率極高的危重癥心血管疾病，分為Stanford A、B型。主動脈壁由多種類型的細胞組成，利用單細胞測序技術(shù)揭示復(fù)雜的細胞群和基因之間的調(diào)控關(guān)系，例如發(fā)現(xiàn)SNP rs12455792與主動脈夾層的風(fēng)險呈正相關(guān)，SMAD4功能缺失是動脈瘤發(fā)生的重要基礎(chǔ)，SNP rs12455792突變會導(dǎo)致SMAD4基因表達下調(diào)，促進平滑肌細胞凋亡、SMAD4蛋白下調(diào)促進巨噬細胞募集等，一步步探索主動脈瘤/夾層的致病機制，為主動脈夾層預(yù)警及早期干預(yù)提供理論基礎(chǔ)。

上海長征醫(yī)院泌尿外科主任、黨支部書記、上海長征醫(yī)院機器人手術(shù)中心主任、全軍泌尿外科中心主任任善成教授作報告

上海長征醫(yī)院泌尿外科主任、黨支部書記、上海長征醫(yī)院機器人手術(shù)中心主任、全軍泌尿外科中心主任任善成教授作了題為《單細胞測序解析前列腺癌腫瘤微環(huán)境》的專題報告。任教授指出前列腺癌是國內(nèi)發(fā)生率增長最快的惡性腫瘤，我國患者確診時多發(fā)于中晚期。任教授團隊首次繪制了中國前列腺癌患者的基因組與轉(zhuǎn)錄組圖譜，發(fā)現(xiàn)了國人特異性高表達的PLXNA1，與前列腺癌侵襲性及預(yù)后高度相關(guān)。為進一步研究前列腺癌多灶性、瘤內(nèi)異質(zhì)性的機制，任教授團隊采用單細胞組學(xué)技術(shù)，系統(tǒng)解析了各種類型前列腺癌的微生態(tài)系統(tǒng)。任教授團隊對上皮細胞進行分群，注釋了兩種與臨床預(yù)后相關(guān)的細胞亞群。任教授指出前列腺癌細胞通過分泌囊泡，介導(dǎo)PSA的編碼基因轉(zhuǎn)移至T細胞，導(dǎo)致淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；通過生成破骨細胞樣腫瘤相關(guān)巨噬細胞，導(dǎo)致骨轉(zhuǎn)移；通過重塑細胞外基質(zhì)，活化內(nèi)皮細胞，導(dǎo)致血行轉(zhuǎn)移。任教授團隊的研究對前列腺癌新型治療策略和腫瘤生物標(biāo)記物的開發(fā)具有重大價值。

中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員、中國科學(xué)院大學(xué)吳青峰教授作報告

中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員、中國科學(xué)院大學(xué)吳青峰教授作了題為《單細胞技術(shù)解析下丘腦發(fā)育》的報告。哺乳動物下丘腦神經(jīng)元類型高度多樣化，下丘腦發(fā)育過程中譜系命運變化關(guān)系復(fù)雜。吳青峰團隊結(jié)合譜系追蹤和單細胞測序技術(shù)，繪制了下丘腦的動態(tài)發(fā)育圖譜，并重構(gòu)了從放射狀膠質(zhì)細胞(RGCs)、中間前體細胞(IPCs)、新生神經(jīng)元到肽能神經(jīng)元的下丘腦發(fā)育譜系樹。研究表明，RGCs能夠進行多潛能分化，并產(chǎn)生兩群 Ascl1+和 Neurog2+IPCs，而且下丘腦Ascl1+IPCs 也顯示出命運雙向性。此外，該研究還識別出29類發(fā)育期下丘腦神經(jīng)元亞型，解析了這些神經(jīng)元的空間定位和命運決定子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。同時還發(fā)現(xiàn)下丘腦神經(jīng)元在成熟過程中可發(fā)生命運多樣化，通過單細胞譜系追蹤揭示一個神經(jīng)前體細胞可以產(chǎn)生多種類型的神經(jīng)元。青春期的啟動依賴于下丘腦，吳青峰教授最后也針對青少年青春期延遲的神經(jīng)元相關(guān)機制進行了多方面探討。

清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心常務(wù)副主任邢婉麗教授作報告

清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心常務(wù)副主任邢婉麗教授以《遺傳性耳聾分子診斷的不斷創(chuàng)新之路》為題，進行了精彩報告。報告詳細介紹了耳聾基因分子診斷技術(shù)、產(chǎn)品研發(fā)的發(fā)展歷程。邢教授指出我國聽力障礙形勢嚴峻，60%以上耳聾由遺傳因素導(dǎo)致，耳聾基因檢測具有重要意義。博奧生物系列遺傳性耳聾基因檢測芯片產(chǎn)品歷經(jīng)三次產(chǎn)品更新?lián)Q代，始終走在國際前列，共獲專利授權(quán)42項，制定5項國家標(biāo)準(zhǔn)，獲得包括國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎在內(nèi)的10項各級科技獎。新獲批的二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）覆蓋面更廣，該試劑盒僅需2小時實驗過程、2分鐘芯片掃描即可輕松完成樣品SNP分型檢測，能夠為受檢者提供操作簡單、覆蓋位點多的檢測技術(shù)，對預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。截至目前，該系列產(chǎn)品在全國20多個省進行了近500萬人次的政府民生工程篩查和100多萬人次的臨床檢測，使超13萬新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘，也使我國成為國際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，具有重大的社會意義。報告最后，邢教授介紹了博奧生物耳聾分子診斷的全方位解決方案并對下一代產(chǎn)品進行了科技展望。

北京大學(xué)黨委常委、常務(wù)副校長、醫(yī)學(xué)部主任，北京大學(xué)第三醫(yī)院院長喬杰院士作了線上報告

北京大學(xué)黨委常委、常務(wù)副校長、醫(yī)學(xué)部主任，北京大學(xué)第三醫(yī)院院長喬杰院士作了題為《母嬰遺傳病阻斷之無創(chuàng)、精準(zhǔn)與高效性分子診斷》的精彩報告。喬杰院士指出，胚胎植入前遺傳診斷和采用絨毛、羊水、臍血穿刺進行的產(chǎn)前診斷是終止異常胎兒妊娠、避免畸形胎兒出生的有效手段，但常規(guī)檢測方法具有包括有創(chuàng)等局限性。近年來，隨著單細胞基因組擴增與高通量測序技術(shù)的研發(fā)應(yīng)用，研究者可通過從體外培養(yǎng)囊胚的培養(yǎng)液中提取DNA或抽取孕婦外周血分離胎兒DNA，進行單細胞基因組測序及染色體的拷貝數(shù)檢測，由此實現(xiàn)無創(chuàng)診斷，并成功應(yīng)用于臨床。喬杰院士及其團隊不斷探索已知治病基因的分子遺傳學(xué)診斷方法。喬杰院士著重對MARSALA（mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses）和scHaplotyper技術(shù)及其臨床應(yīng)用進行了詳細介紹，探討了如何針對母嬰遺傳病篩查、病因探索、加強質(zhì)控環(huán)節(jié)、病人標(biāo)準(zhǔn)化管理等方面，實現(xiàn)母嬰遺傳病分子診斷的高效性，并向國際社會分享中國婦幼健康成果經(jīng)驗。最后，喬杰院士希望未來不斷向無創(chuàng)、精準(zhǔn)與高效發(fā)展的分子診斷技術(shù)能為促進生育健康、提高人口素質(zhì)做出更大貢獻。

圓桌論壇

下午的圓桌論壇采用了專家與現(xiàn)場參會者互動的形式展開，參會者與大咖們零距離交流，現(xiàn)場氣氛熱烈。

參會者針對專家們的精彩報告，提出了很多感興趣的問題，如前沿研究如何與基礎(chǔ)應(yīng)用結(jié)合、分子診斷技術(shù)在未來整個救治和防控體系建設(shè)中的作用、如何快速促進技術(shù)轉(zhuǎn)化等，專家們從不同角度作了專業(yè)詳細的解答，大家一致倡導(dǎo)，要密切推動分子診斷最新技術(shù)的臨床應(yīng)用與轉(zhuǎn)化，實現(xiàn)分子診斷技術(shù)和臨床的良好互動，推動生命科學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

分會場、展廳盛況

 次日精彩

10月15日，還有國家肝癌科學(xué)中心主任、東方肝膽外科醫(yī)院腫瘤臨床醫(yī)學(xué)中心主任王紅陽院士，華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、國家婦產(chǎn)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任馬丁院士，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院院長、上海市肝病研究所所長、復(fù)旦大學(xué)肝癌研究所所長樊嘉院士，復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院院長、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師、教授黃荷鳳院士，北京大學(xué)黨委常委、常務(wù)副校長、醫(yī)學(xué)部主任，北京大學(xué)第三醫(yī)院院長喬杰 院士，山東大學(xué)講席教授、國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心主任、上海市輔助生殖與優(yōu)生重點實驗室主任（上海仁濟醫(yī)院）陳子江院士，復(fù)旦大學(xué)常務(wù)副校長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院黨委副書記、院長金力院士，中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院病理科主任、全軍臨床病理學(xué)研究所所長卞修武院士等十余位院士專家圍繞腫瘤分子診斷、出生缺陷與遺傳病、未來醫(yī)學(xué)技術(shù)與規(guī)范化三大主題展開討論和交流，為與會者持續(xù)奉上學(xué)術(shù)性饕餮盛宴。

大會花絮

中國分子診斷技術(shù)大會立足于科研、臨床、工程等多個學(xué)科交叉點，聚焦轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、個體化醫(yī)學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、大健康等行業(yè)熱點，已經(jīng)成功舉辦了十屆，影響力深遠。歷屆大會是匯集國內(nèi)外生物醫(yī)學(xué)大咖、行業(yè)精英、企業(yè)代表以及權(quán)威媒體代表，共同探討行業(yè)發(fā)展最新熱點的頂級學(xué)術(shù)盛會，是實現(xiàn)政、產(chǎn)、學(xué)、研等多方資源對接，及時把握生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域最前沿重大成果，抓住精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)發(fā)展機遇的重要交流平臺。